Curare cattivo sangue II Ed. – Cure all’avanguardia per malattie millenarie: terapie geniche per i globuli rossi

Contrariamente alle temutissime malattie infettive, che nel passato provocarono epidemie talmente rovinose da restare a lungo impresse nell’immaginario collettivo, le talassemie hanno silenziosamente ma stabilmente reclamato il loro numero di vite tra le popolazioni insediate in Africa, nel sud-est asiatico e lungo le sponde del Mediterraneo, restando ad oggi un’importante causa di morbidità e mortalità a livello mondiale. Comprendere il paradosso della diffusione di una malattia letale nelle sue forme più gravi non può trascendere da una lettura dei fatti in chiave squisitamente evoluzionistica: le talassemie non sono un isolato scherzo della natura, bensì una delle storie di “successo” che hanno consentito all’umanità di salvaguardarsi dalla minaccia di un morbo ancora più diffuso e letale, un piccolo parassita che riesce a farsi strada nel nostro sangue grazie alla semplice puntura di zanzara. Lievi difetti ereditari nei globuli rossi rendono il nostro sangue ostile alla malaria senza maggiori ripercussioni sulla nostra salute, spiegando come vari difetti dei globuli rossi, tra cui anche l’anemia falciforme e il favismo, hanno potuto diffondersi a scapito dei casi più severi, minoritari, che in un mondo a lungo privo di terapie efficaci significava di fatto sentenziava alla morte. 

La medicina moderna ha ridato speranza a queste persone, merito soprattutto degli sviluppi in medicina trasfusionale, ma la guarigione è rimasta a lungo un lontano traguardo. I nuovi approcci della biologia molecolare hanno di recente riconfermato la loro efficacia con l’approvazione in Europa e Stati Uniti della prima terapia genica a vettore lentivirale per la beta-talassemia, e il potenziale di diverse altre tecniche come il sistema CRISPR-Cas9 viene attivamente esplorato nella speranza di rendere la guarigione semplice, efficace e alla porta di tutti. Sulle potenzialità e le problematiche annesse a queste modifiche geniche ne parlerà la dott.ssa Anna Kajaste, invitata di questo secondo incontro. 

Dott.ssa Anna KAJASTE-RUDNITSKI, biologa molecolare e group leader presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, studia le interazioni tra i vettori usati per la terapia genica e le cellule staminali ematopoietiche per comprendervi le risposte immunitarie innate e come queste influenzino il trasferimento genico.