Curare cattivo sangue II Ed. – Alla ricerca delle mutazioni nascoste: il caso della teleangectasia emorragica ereditaria 

Giunto alla seconda edizione, il ciclo “Curare Cattivo Sangue” è un’iniziativa volta a promuovere l’importanza delle terapie trasfusionali attraverso l’organizzazione di incontri scientifico-divulgativi rivolti al grande pubblico e riguardanti le pratiche e gli sviluppi più recenti nell’ematologia/medicina trasfusionale. Il filo conduttore dell’edizione di quest’anno è rappresentato dalle malattie ereditarie e le terapie innovative.

Rara malattia congenita, la teleangectasia emorragica ereditaria è caratterizzata da ricorrenti perdite di sangue causate da uno sviluppo anomalo dei vasi sanguigni. Queste malformazioni, i cui segni spesso non si manifestano prima dei 40 anni di età, possono interessare ogni organo del corpo, e i sanguinamenti possono diventare così importanti da richiedere frequenti trasfusioni. Definirne le basi genetiche si rivela di estrema importanza per comprendere come la malattia insorga e progredisca, informazioni che potranno un giorno guidare lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici e di protocolli efficaci per migliorare la gestione dei pazienti. 

Il gruppo di Pavia, promotore degli studi genetici sulla malattia in Italia e rinomato su scala internazionale, sta attualmente esplorando il potenziale delle più recenti metodiche di sequenziamento genico, il next-generation sequencing, per riuscire ad elucidare il mistero attorno ai pazienti in cui mutazioni non se ne trovano, i cosiddetti pazienti “not found”. In 1 paziente su 10 infatti i test genetici non rilevano alcuna variante patologica nota, percentuale destinata a calare grazie all’HHTeam e la graduale incorporazione nella diagnostica molecolare dei loro risultati. Infine, il gruppo sta attivamente investigando la possibilità di impiegare piccole molecole di RNA presenti nel sangue dei pazienti, i microRNA, come “segnali” utili a identificare precocemente le complicanze e prevenire le manifestazioni severe. 

Prof.ssa Carla OLIVIERI, docente di Biologia Applicata presso l’Università di Pavia, studia insieme al suo gruppo – Ricerca HHT – le basi genetiche della teleangectasia emorragica ereditaria alla ricerca di nuove varianti per approfondirne i meccanismi patogenetici.